سندروم داون یک اختلال کروموزومی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافه روی جفت 21 ایجاد می شود. بدن انسان از سلول هایی با ساختار ژنتیکی مشخص تشکیل شده است. این ساختار ژنتیکی به وسیله کروموزوم تعیین می شوند؛ هر کروموزوم دارای 23 جفت است. با اختلال در کروموزوم 21 نشانه های داون از خفیف تا شدید در کودک ایجاد می شود. ابتلا به این سندروم از دوران جنین قابل تشخیص می باشد. والدین با آگاهی از عوامل ایجاد کننده این اختلال می توانند مانع از به دنیا آوردن کودکانی با اختلال داون شوند.
سندروم داون بر اثر مشکل ژنتیکی در کروموزوم 21 ایجاد می شود. در مبتلایان به سندروم داون اختلالات یادگیری، مشکلات ارتباطی، و بعضی مشکلات پزشکی از جمله قلبی و گوارشی شایع است. تشخیص و مداخله زودهنگام و آموزش به والدین و کودک در بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و خانواده او مؤثر خواهد بود. امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون اندکی کمتر از سایر افراد است. با این حال امروزه با توجه به پیشرفت های موجود افراد مبتلا بسته به شدت بیماری می توانند تا بیش از 60 سال زندگی کنند.
هر فرد مبتلا به سندروم داون با توجه به شدت نشانه های بیماری، در سطوح خفیف، متوسط، و حاد تقسیم بندی می شود. برخی از ویژگی های اصلی این سندروم را در ادامه مرور می کنیم.
سلول های بدن انسان با روش های پیچیده ای موسوم به تقسیم سلولی شکل می گیرند. این تقسیمات از روز نخست تشکیل نطفه آغاز می شود و جنین را شکل می دهند. در مواردی یک اشتباه در تقسیم سلولی باعث می شود فرد به سندروم داون مبتلا شود. این اشتباه که در تقسیم کروموزوم شماره 21 بروز می کند به سه شکل می تواند اتفاق بیفتد.
حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون به علت وجود سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول به این بیماری مبتلا می شوند.
در صورتی که اشتباه در تقسیم سلولی بعد از تشکیل نطفه باشد فقط بعضی از سلول های فرد دچار این مشکل می شوند.
در شکل جا به جا شدگی از سندرم داون، فرد مبتلا دو نسخه از کروموزوم 21 دارد اما بخشی اضافه از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر می چسبد.
سندروم داون به علت اینکه دارای ژن مشخص برای بروز نیست، به ندرت به صورت ارثی انتقال پیدا می کند. فقط در افرادی که به سندرم داون از نوع جا به جا شدگی مبتلا هستند، انتقال موروثی به فرزندان ممکن است صورت بگیرد.
در دوران بارداری و پیش از آن تست های متعددی در این زمینه وجود دارند. در برخی از تست ها احتمال تولد نوزاد مبتلا اندازه گیری می شود. در بعضی از تست ها در زمان بارداری می توان ابتلا به سندروم داون را در جنین به کمک ساختار ژنتیکی تشخیص داد.
تشخیص بعد از تولد بیشتر بر ظاهر کودک متمرکز است. به علت احتمال وجود تشابه برخی نشانه ها در کودکان بدون ابتلا به سندروم داون معمولا در صورت مشاهده نشانه ها آزمایش ژنتیکی پیشنهاد می شود. در آزمایش وجود قطعه اضافه از کروموزوم 21 در همه یا برخی از سلول های نمونه خونی نشان دهنده ابتلا به سندرم داون در کودک است.
بعضی عوامل در والدین باعث افزایش ریسک تولد کودک سندروم داون می شوند. با آگاهی به این عوامل والدین خطر ابتلا کاهش پیدا می کند.
در مادرانی که سنِ بیشتر از 35 سال دارند احتمال تولد نوزاد سندروم داون بیشتر است. تخمک های قدیمی تر با احتمال بیشتری در تقسیم سلولی دچار مشکل می شوند. با این حال بیشتر کودکان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد شده اند و این تصور را ایجاد می کند که شاید افزایش سن مادر واقعا عامل خطر نیست. در حالی که علت این تفاوت در این است که مادران زیر 35 سال در واقع نوزادان بیشتری دارند.
همانطور که گفته شد این نوع از سندروم داون ممکن است باعث انتقال ارثی سندروم شود. هر دو والد ممکن است این قطعه کروموزوم اضافه را به فرزند خود منتقل کنند.
والدینی که قبلا یک کودک سندروم داون داشته اند احتمال بیشتری برای تولد دومین نوزاد با همین سندروم خواهند داشت. توصیه می شود افرادی که سابقه سندرم داون در خانواده دارند برای فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کنند.
علاوه بر نشانه هایی که در سندروم داون وجود داشته و بین مبتلایان مشترک است، بعضی مشکلات دیگر نیز امکان بروز دارند.
تقریبا نیمی از نوزادان مبتلا به دچار مشکلات قلبی می شوند. در برخی موارد به جراحی در سنین پایین نیاز است.
در بعضی از این کودکان احتمال ابتلا به بعضی مشکلات گوارشی بیشتر است. مشکلاتی در روده، مجاری گوارشی، مقعد و رفلاکس ممکن است بروز پیدا کند.
احتمال ابتلا به اختلال در سیستم ایمنی بدن نظیر خود ایمنی و سرطان در کودکان مبتلا به سندروم داون بیشتر است.
مبتلایان به سندروم داون بیشتر از سایر افراد در معرض خطر چاقی و اضافه وزن قرار دارند.
در افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات نخاعی بر اثر جهت گیری نادرست محور نخاع یا کشیدگی گردن ممکن است ایجاد شود.
افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بروز نشانه های دمانس در حدود سن 50 سالگی هستند. این افراد با احتمال بیشتری به آلزایمر مبتلا می شوند.
بعضی شرایط خاص دیگر نظیر مشکلات دندانی، شنوایی و بینایی و احتمال سکته نیز ممکن است در افراد سندرم داونمشاهده شود.
هر چند درمان قطعی برای رفع کامل سندروم داون وجود ندارد، اما مداخله درمانی می تواند به بهبود زندگی فرد به طرز چشم گیری کمک کند. اقدامات با توجه به شدت بیماری، نشانه ها و سن فرد متفاوت است. تیمی از متخصصان در زمینه های مختلف مورد نیاز در مشکلات کودک باعث ارتقاء سطح زندگی خواهند شد. تمرین برای بهبود مهارت های اولیه، برنامه تحصیلی ویژه، حضور در محیط های اجتماعی، ترغیب به استقلال و ایجاد آمادگی برای زندگی بزرگسالی به کودکان سندروم داون در داشتن یک زندگی رضایت بخش کمک می کند.
مرکز مشاوره روانشناسی تلفنی خانواده هنر زندگی با بهره مندی از کادر مجرب خدمات خود در زمینه مشاوره تلفنی خانواده با موضوعاتی شامل مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره پیش از ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوستی دختر و پسر، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوستی‌های پیش از ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره دوران نامزدی، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره اعتیاد، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره همسریابی مشاوره خانواده تلفنی با موضوع مشاوره ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره زندگی مشترک، مشاوره تلفنی خانواده با موضوع مشاوره جنسی